孕期各阶段的唐筛都查什么，羊水穿刺有风险吗？

一个健康的宝宝是每对夫妇的心愿，如何才能使宝宝聪明、健康呢？孕期的检查必不可少，它是确保宝宝健康的第一步，做好孕期检查对于孕妈咪和胎儿的健康都至关重要。然而产检后很多孕妈咪拿到筛查报告困惑不已，如唐氏筛查高危怎么办？我需要做羊水穿刺吗？羊水穿刺检查有风险出问题怎么办？很多孕妈咪在孕期都有过这样的顾虑。

孕早期唐氏筛查（11~14+6周）：

孕早期唐氏综合征血清学筛查，通过孕妈咪血清中一些生化指标估算胎儿患唐氏综合征的风险，孕早期唐氏筛查可检测出75%~85%的唐氏患儿。

血清筛查当孕妈咪怀一个唐氏宝宝时，母体血清中一些生化物质的水平会异常于同孕周怀正常宝宝母体血清中这些物质。因而，在一定孕周通过抽取孕妈咪血清进行检测，再结合孕妈咪的孕周、年龄、身高、体重等，综合评估唐氏综合征风险的高低。高风险仅说明患唐氏综合征的风险高而已，但不一定就是唐氏儿，应到产前诊断机构进一步行产前诊断。低风险仅说明宝宝患唐氏综合征的风险低，但不是一定没问题。

孕中期唐氏筛查（15~20周）：

若孕早期唐氏筛查风险在1：1000以上，应在孕中期再次进行血清唐氏筛查，风险大于1：270者，建议行羊水穿刺确诊胎儿染色体是否存在数量或结构异常。综合孕早中期血清学唐氏筛查，可使唐氏患儿检出率提高到93%。

B超系统畸形筛查第一次B超系统畸形筛查：

20周左右胎儿大脑发育较快，太早检查可能因胎儿发育较小，不能达到筛查畸形的目的；而超过28周胎儿体格过大，有些肢体畸形又可能看不清。因而怀孕20~24周进行系统B超筛查，可以筛出严重的致命性的胎儿畸形（包括无脑儿、脑脊膜膨出、重开放性脊柱裂、严重腹壁缺损及内脏外翻、单腔心、致命性软骨发育不良等）。

若B超检查发现胎儿下列情况，应建议做羊水穿刺或脐带血穿刺进一步产前诊断：

1.羊水过多或过少，尤其伴有宫内生长发育受限；

2.颈后透明层增厚或胎儿颈部水囊瘤、胎儿水肿；

3.胎儿脏器结构异常如肾盂积水、肾脏畸形、脑积水或侧脑室扩大、唇腭裂、股骨短等，

孕期超声筛查优点和缺陷

优点：超声具有无损伤、安全、易行、经济、诊断率高等特点，可以广泛应用于检查。孕10~14周的胎儿颈部半透明组织厚度，孕中期的肱骨长度与股骨长度和心脏异常，孕15~22周的胎儿鼻骨发育不良等都有很高的敏感性和特异性。

缺点：对于一些小的畸形，筛查难度较大，有时可能不易发现。超声对胎儿智力障碍、听力障碍、视力障碍等并不能全部诊断。建议孕妈咪在孕中期（18~24周）做一次胎儿大体畸形筛查，一旦发现或怀疑有出生缺陷的迹象，应到产前诊断机构进一步给予科学诊断，一旦确诊胎儿严重畸形，建议采取终止妊娠措施。

羊水穿刺

“不管风险是多少，一旦唐氏儿出生，对于这个家庭来说，不但无法享受孩子出生和成长带来的快乐，反而要承受无尽的痛苦，虽然做与不做都存在风险，但不做是对孩子不负责任。”一位筛查高风险的孕妈咪是这样跟我们说的。

如果孕妈咪通过唐氏筛查被评估为高风险，应在孕中期（16~22周）进行羊水穿刺确诊胎儿是否存在染色体异常。有一部分高危人群可以跳过唐氏筛查直接做羊水穿刺，这部分人群包括：

1.年龄在35岁以上高龄产妇；

2.夫妇之一染色体异常者；

3.此次怀孕经超声或孕妇血清唐氏筛检发现异常者；

4.有三次以上的习惯性流产，早产或死胎者；

5.曾经有不良妊娠史，有过染色体异常胎儿者，如有过无脑儿、脊柱裂等开放性神经管缺损缺儿者；

6.妊娠前后孕妇有病毒感染史者，如流感、风疹等(病毒感染是引起染色体断裂原因之一)；

7.孕期服用过致畸药物者，如激素类药物等；

8.妊娠前后接触化学物质或电磁辐射，如孕3个月内接触放射线或有毒物质。

无创唐氏检查

目前，已有多家大型医院开展一种无创的可代替羊水穿刺的检查方法，让准妈妈们既能得到准确的结果，又能不必担心对胎儿造成的影响。无创唐氏DNA检测，只需要抽取少许母体外周血即可进行检测，具有无流产、低感染风险、高准确率的优点。在避免有创取样、污染、感染、流产等风险的同时，极大降低了准妈妈及家属的心理负担。

唐氏筛查是一项筛选胎儿患唐氏综合征可能性的检查，其结果不是最终诊断，而是风险系数，即患唐氏综合征的可能性。每一个怀孕的女性都有可能生出唐氏儿，因此每一位孕妇都有必要进行唐氏筛查，做到防患于未然。

祝愿每位准妈妈都有一个健康聪明的宝宝！